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你有沒有想過，如果我們的基因密碼能像一本書一樣被輕易閱讀，甚至能預告未來的健康風險，那該有多酷？過去，基因檢測給我的感覺，就像是拿到一本天書，上面標示著一堆看不懂的「可能有害」突變，但然後呢？就沒有然後了。直到最近，我讀到一篇發表在《自然通訊》上的研究，才驚覺AI已經悄悄地為我們翻開了這本天書的新篇章。最近台灣科技界最夯的話題莫過於AI產業化，從智慧製造到現在的智慧醫療，而西奈山伊坎醫學院開發的V2P（Variant to Phenotype）系統，正是這波浪潮中最令人興奮的應用之一。它就像一個能解讀基因密碼的福爾摩斯，不僅告訴你哪個基因「不對勁」，還能大膽預測它可能會引發什麼「懸案」（也就是疾病），這對罕見疾病的診斷來說，簡直是從黑夜走向黎明的曙光！

驚喜的發現：AI神探V2P如何破解基因的秘密訊息？

老實說，當我第一次接觸到「基因檢測」時，心情是既期待又怕受傷害。期待的是能更了解自己，害怕的則是看到一堆紅色警戒，卻不知道該如何是好。傳統的基因分析工具，就像一個只會說「這裡有危險」的警衛，但危險是什麼？會爆炸還是只會絆倒人？它一概不知。這就是V2P系統最革命性的地方。

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